بیماری اس‌ام‌ای به لاتین sma مخفف spinal muscular atrophy می‌باشد که آن را با نام‌های بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و وردینگ هافمن نیز می‌شناسیم. این بیماری یک بیماری ژنتیکی بوده و به صورت عصبی-نخاعی پیش‌رونده می‌باشد که با گذشت زمان شدت بیماری نیز افزایش می‌یابد. بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان بوده و به صورت اتوزومی نهفته به ارث می‌رسد.
از آنجایی که سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها به تدریج از بین رفته که در نهایت منجر به بروز بیماری اس‌ام‌ای (SMA) می‌شوند.
این بیماری یکی از انواع بیماری دیستروفی ۱۲۹می‌باشد و از آنجایی که به صورت ژنتیکی رخ می‌دهد و در خانواده‌هایی که نسبت فامیلی دارند بیشتر اتفاق می‌افتد. ژن sma دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی شده و در نهایت منجر به انواع مختلفی از این بیماری که در پنج نوع مختلف می‌باشد خواهد شد. شروع این بیماری ممکن است تا در دوران جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که در هر صورت به دلیل پیش‌رونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر خواهد شد.
سیر این بیماری می‌تواند به صورت آهسته و یا سریع رخ دهد که برای جلوگیری از شدت سریع این بیماری حتما باید شخص بیماری تحت نظر بوده و از خدمات کاردرمانی و فعالیت‌هایی که باعث می‌شود شدت بیماری را کاهش دهد استفاده شود.
انواع بیماری sma
انواع بیماری اس‌ام‌ای به چهار نوع مختلف تقسیم‌بندی می‌شود که هر یک از انواع بیماری اس‌ام‌ای می‌تواند در سنین جنینی و یا بزرگسالی رخ دهد که هر کدام از انواع این بیماری علائم و شدت خاص خود را دارد. نام‌های انواع بیماری اس‌ام‌ای شامل موارد زیر هستند که در ادامه به بررسی انواع این بیماری می‌پردازم.
- بیماری اس‌ام‌ای تیپ یک
- بیماری اس‌ام‌ای تیپ دو
- بیماری اس‌ام‌ای تیپ سه
- بیماری اس‌ام‌ای تیپ چهار
در حال حاضر تنها داروی موجود برای درمان بیماری اس‌ام‌ای داروی اسپینرازا می‌باشد که توسط شرکت بایوژن ساخته شده و بعد از تایید از سوی سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) به صورت تجاری عرضه شده است. این دارو به صورت آمپولی در کانال نخاعی بیمار تزریق شده و روند تزریق داروی اسپینرازا نیز به شکل زیر می‌باشد:
- تزریق ۴ بار از این دارو با فاصله زمانی دو هفته از هم، یعنی تزریق اولیه داروی اسپینرازا در طی دو ماه با فاصله زمانی ۱۴ روز از هم صورت می‌گیرد.
- پس از اتمام دوره دوماهه تزریق دارو با فواصل زمانی ۴ ماهه از هم ادامه پیدا می‌کند.
که در نهایت طی روند تزریق داروی اسپینرازا بیمار باید تحت کاردرمانی قرار گیرد تا روند تولید ژن smn2 به اندازه کافی افزایش یابد. این دارو در حال حاضر فقط در کشورهایی نظیر آمریکا، ایتالیا، ترکیه و… عرضه شده است و روند یک دوره درمانی آن در حدود ۷۵۰.۰۰۰ دلار هزینه دارد.
بیماران اس‌ام‌ای در رسانه‌ها
بعد از اینکه داروی اسپینرازا تاییدیه‌های لازم را از سازمان غذا و داروی آمریکا اخذ کرد و توزیع شد، بیماران اس‌ام‌ای در ایران هم شروع به فعالیت کردند به طوری که در رسانه‌های گوناگون و نامه‌نگاری‌هایی که تا به امروز در حال انجام گرفتن است در تلاش هستند تا این دارو از سوی وزارت بهداشت و سازمان غذا و دارو تایید شده و مجوز ورود داروی اسپینرازا به ایران فراهم شود.
